Correva l’anno 2007, quando in Francia un uomo di 44 anni si recò in un ospedale a causa di un problema alla gamba. I medici, nonostante intuirono che non fosse nulla di grave, per ulteriori accertamenti decisero di fargli una tac alla testa. Quello che trovarono li fece restare a bocca aperta. Una condizione mai vista prima: circa il 90% del cervello era assente. A partire da quel momento, molti studiosi da ogni parte del mondo iniziarono a studiare il caso, tanto da essere pubblicato sulla rivista scientifica The Lancet del luglio 2007. Ma cosa successe? Cosa permise all’uomo di vivere normalmente fino a quel momento?
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Breve biografia dell’uomo
Il 44enne di origini francesi visse sempre una vita tranquilla, senza mai avere grossi problemi di salute. Era sposato, aveva due figli e come lavoro era un dipendente pubblico. Venne sottoposto a test neuropsichici, dimostrando di avere un QI (quoziente intellettivo) di 75, un QI verbale di 84 e un QI prestativo di 70, dei risultati che si posizionavano di poco sotto la media.
La diagnosi: idrocefalia postnatale
Subito i medici si resero conto che il 44enne era affetto da idrocefalia postnatale, una condizione in cui il liquido cefalorachidiano si accumula a livello dei ventricoli celebrali dilatandosi. Questo porta a danni spesso irreversibili al tessuto celebrale. Non sempre però la dilatazione è fatale: è reversibile se il neonato nasce con ventricoli normali o leggermente dilatati o si arresta se la circolazione riprende normalmente. Diventa grave se si evolve in idrocefalo.
Per accertare la condizione si possono utilizzare due metodi: attraverso RM, se non si tratta di un’urgenza. Permette di avere un risultato più preciso, ma richiede la sedazione nei bambini; oppure attraverso TAC, come nell’uomo in questione, in casi in cui bisogna avere un risultato rapido, ma espone a radiazioni.
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L’evoluzione della malattia nell’uomo francese
Si può pensare che l’uomo non era conoscenza della sua malattia, in realtà non era così: quando aveva 6 mesi di vita venne sottoposto a uno shunt ventricoloatriale, un dispositivo medico utilizzato per trattare l’idrocefalo che drena l’eccesso di liquido cerebrospinale dai ventricoli cerebrali all’atrio destro del cuore, per curare la sua idrocefalia di causa sconosciuta. Tuttavia, all’età di 14 anni, a seguito di una paresi della gamba sinistra, i medici decisero di rimuoverlo e tutto tornò apparentemente alla normalità. I problemi, però non si presentarono attraverso dolori o paresi, bensì furono nascosti, infatti con il tempo il liquido, non più drenato dallo shunt, continuò a fluire nel cervello distruggendo i tessuti.
Perché non ha avuto complicanze?
Una volta trovata la malattia che affliggeva l’uomo, gli studiosi dovettero indagare sul perché egli non ebbe conseguenze gravi a livello celebrale. Il suo cervello era composto da liquido per il 90% e solo lo strato più esterno era rimasto intatto, quindi tutti i lobi erano andati distrutti: le parti cognitive e percettive del cervello non c’erano più.
Si arrivò a una soluzione e venne proposta l’ipotesi di riadattamento: il cervello con il tempo riuscì a riadattare le funzioni alla parte restante intatta. Nel corso dei 30 anni senza shunt, le funzioni si svilupparono nella piccola parte non ancora entrata in contatto con il liquido. Se questo fosse apparso velocemente, distruggendo il cervello in meno tempo, l’uomo non ce l’avrebbe fatta ed è proprio grazie alla lenta progressione del liquido che egli riuscì a salvarsi senza problemi.
Una storia assurda, quasi appartenente a un film di fantascienza, ma che in realtà è successa veramente e che grazie alle nuove tecnologie e ai nuovi studi ha trovato delle risposte concrete. Inoltre, l’uomo è sopravvissuto grazie all’inserimento di un nuovo shunt che gli ha permesso di risolvere anche i problemi alla gamba.
Fonti: Brain of a white-collar workerFeuillet, Lionel et al. The Lancet, Volume 370, Issue 9583, 262
